胰腺癌的基因检测一方面是检测肿瘤的遗传易感性。10%的胰腺癌具有家族性，相关的家族性疾病有：BRAC-2突变的家族性乳腺癌、遗传性胰腺炎、Lynch综合征（LS）、Peutz-Jeghers综合征（PJS）、家族性恶性黑色素瘤。在已知的遗传性胰腺癌中，BRCA-2基因突变占比最高，占5—17%，BRCA-2的突变可以伴发家族性乳腺癌或者卵巢癌。遗传性胰腺炎是阳离子胰蛋白酶原基因（PRSS1）突变导致的，表现为反复发作的胰腺炎，6%的患者发展为胰腺癌。LS又称为遗传性非息肉性结直肠癌，顾名思义最常见于结直肠癌，也可以伴发子宫内膜癌、胃癌和胰腺癌，其发病机制为错配基因修复缺陷（MSI）。PJS又称黑斑息肉综合征，突变基因为STK11，主要的病理改变为粘膜、皮肤色素沉重和胃肠道错构瘤性息肉，国内对336例PJS患者的回顾性研究发现有1例伴发胰腺癌。CDKN2A突变会导致家族性恶性黑色素瘤，胰腺癌的风险也上升。因此，对肿瘤患者进行基因检测（BRCA-2、PRSS1、MSI等），发现是否具有遗传易感性，有助于对患者的跟踪治疗以及早期发现患者家属可能的早期肿瘤。

基因检测的另一个重要的意义就是可能的靶向治疗。K-ras突变和p53突变是胰腺癌中已知最常见的两种突变：90%的患者有K-ras基因突变，75%的患者有p53突变。然而，目前并没有针对这两种突变的有效靶向药物。虽然K-ras突变会激活VEGF（血管内皮生长因子）表达上调，但在临床试验中VEGF抑制剂（如贝伐单抗）治疗并未显示生存获益。目前仅有报道获益的靶向药物为厄洛替尼，联合应用厄洛替尼和吉西他滨的中位生存期比吉西他滨单药组略高（6.24个月 vs 5.91个月，p=0.038）。厄洛替尼的靶点为EGFR，对胰腺癌进行EGFR基因检测可能有助于胰腺癌的靶向治疗。