胃肠道间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为和临床表现上可以从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CDl17，显示卡哈尔细胞（Cajal cell）分化，大多数病例具有c-kit或PDGFRA活化突变。一般认为c-kit/PDGFRA的突变类型可以预测伊马替尼的疗效，其中c-kit外显子11突变者的疗效最佳。而PDGFRA D842V和D846V突变可能对伊马替尼和舒尼替尼治疗原发性耐药。目前推荐具有中高危复发风险的患者作为伊马替尼（格列卫）辅助治疗的适应人群。对于不同基因突变类型患者，辅助治疗的获益存在差异，c-kit外显子11突变与PDGFRA非D842V突变患者辅助治疗可以获益；同时，c-kit外显子9突变与野生型GIST能否从辅助治疗中获益有待进一步研究；而PDGFRA D842V突变GIST患者未能从辅助治疗中获益。舒尼替尼二线治疗原发c-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于c-kit外显子11突变患者；治疗继发性c-kit外显子13、14突变患者的疗效优于继发c-kit外显子17、18突变。继发耐药的患者，宜增加检测c-kit基因的第13、14、17和18号外显子。