分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。 分子诊断的主要技术有核酸分子杂交、聚合酶链反应、测序技术和生物芯片技术。

（1）核酸分子杂交技术 原理是利用互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。杂交的双方是待测核酸序列和探针序列。应用该技术可对特定DNA或RNA序列进行定性或定量检测。

（2）聚合酶链反应（PCR）原理是是利用DNA在体外摄氏95°C高温时变性会变成单链，低温（经常是60°C左右）时引物与单链按碱基互补配对的原则结合，再调温度至DNA聚合酶最适反应温度（72°C左右），DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖（5'-3'）的方向合成互补链。基于聚合酶制造的PCR仪实际就是一个温控设备，能在变性温度，复性温度，延伸温度之间很好地进行控制。应用这种技术可放大扩增特定的DNA片段，它可看作是生物体外的特殊DNA复制，PCR的最大特点，是能将微量的DNA大幅增加。

（3）DNA测序技术即测定DNA序列的技术，在分子生物学研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。目前用于测序的技术主要有Sanger等（1977）发明的双脱氧链末端终止法和 Maxam和 Gilbert（1977）发明的化学降解法。这二种方法在原理上差异很大，但都是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生 A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得DNA序列。

（4）生物芯片技术又称DNA芯片（DNA Chip）或DNA微阵列（DNA Microarray），是通过微阵列技术将高密度的DNA片段按按一定的顺序或排列方式固定如玻璃片等固相表面，以荧光标记的DNA探针，借助碱基互补杂交原理，可同时对大量基因的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常进行监测。

基因检测中的技术平台相对应的主要有FISH（荧光原位杂交技术），PCR（定量PCR、数字PCR），测序（一代，高通量测序），基因芯片等。