数字PCR即Digital PCR（dPCR），它是一种核酸分子绝对定量技术。相较于定量PCR（qPCR），数字PCR可让你能够直接数出DNA分子的个数，是对起始样品的绝对定量。这两种基因检测技术有些类似，都是估计起始样品中的核酸量，但它们有一个重要的区别。定量PCR是依靠标准曲线或参照基因来测定核酸量，而数字PCR则让你能够直接数出DNA分子的个数，是对起始样品的绝对定量。因此特别适用于依靠Ct值不能很好分辨的应用领域：拷贝数变异、突变检测、基因相对表达研究（如等位基因不平衡表达）、二代测序结果验证、miRNA表达分析、单细胞基因表达分析等。

数字PCR（digital PCR，dPCR）的原理是通过将一个样本分成几十到几万份，分配到不同的反应单元，每个单元至少包含一个拷贝的目标分子（DNA模板），在每个反应单元中分别对目标分子进行PCR扩增，扩增结束后对各个反应单元的荧光信号进行有和无统计学分析，这就是直接数出DNA分子的个数，是对起始样品的绝对定量。

液体活检技术飞速发展，利用血浆游离DNA（cell free DNA，cfDNA）检测肿瘤相关分子标志物具有显著优势，尤其适用于较难通过手术或穿刺获得肿瘤组织样本的患者，并在一定程度上克服肿瘤异质性。 例如局部晚期或转移性非小细胞性肺癌（NSCLC）成人患者肺癌治疗采用靶向药物表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗时或治疗后出现疾病进展，这时可通过对患者血浆游离DNA检测确认其是否存在EGFR T790M突变，如果突变阳性可使用第三代肺癌靶向药物泰瑞沙（甲磺酸奥希替尼片，AZD9291）。这时采用最新的数字PCR检测血浆cfDNA中EGFR T790M突变，检测灵敏度较qPCR更高，并可检测突变丰度（突变拷贝数），预测用药的疗效。突变丰度越高靶向治疗效果可能会越好，这也是符合逻辑的，因为携带EGFR T790M突变的癌细胞比例更高，靶向药物作用的癌细胞越多。