循环肿瘤基因，即循环肿瘤DNA（ctDNA），是指肿瘤细胞体细胞DNA经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统，是一种特征性的肿瘤生物标记。通过ctDNA检测，能够检出血液中的肿瘤踪迹。

循环肿瘤DNA是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。它是一种具备广泛应用前景、高敏感性、高特异性的肿瘤标志物，且适用于多种肿瘤。与蛋白类标记物相比，ctDNA检测很少出现假阳性，因为ctDNA来自肿瘤细胞基因组突变。另外，ctDNA半衰期短，能准确反映肿瘤当前情况。

应用：

（1）通过血浆游离ctDNA，能为肿瘤的精准靶向治疗和药效检测提供依据。

（2）血浆游离ctDNA是一种新的肿瘤标记物，在诊断、治疗及预后可以被定性、定量和追踪。