CTC来源于原发肿瘤或转移肿瘤，获得脱离基底膜的能力并入侵通过组织基质进入血管的肿瘤细胞。目前CTC是指存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称。大量研究表明，CTC以不同形态存在于外周血中，既有游离的单个CTC，也有聚集成团的细胞团（Circulating Tumor Microemboli，CTM）。肿瘤细胞在进入外周血循环的过程中会发生上皮-间质转变（EMT），故CTC存在不同类型，包括上皮细胞表型、间质细胞表型和上皮细胞与间质细胞混合表型。CTM和间质细胞表型CTC具有更强的转移潜能。

对转移肿瘤患者进行预后评估是目前CTC临床应用最广泛的领域。恶性肿瘤患者治疗前后的CTC类型和数目的变化具有重要的预后提示价值。大量实验证明CTC的出现与晚期癌症患者的预后密切相关。CTC检测作为一种简单的血液检测，可随时获取用于评估患者的预后。