妇科检查：妇科检查一般可窥见和扪及阴道腔内肿瘤，应仔细检查宫颈及外阴，以排除继发性阴道癌。阴道上皮内瘤变或早期浸润癌灶可仅表现为阴道黏膜糜烂充血，白斑或息肉状。晚期病灶多呈菜花或溃疡、浸润状，可累计全阴道、阴道旁、子宫主韧带和宫骶韧带，亦可出现膀胱阴道瘘、尿道阴道瘘或直肠阴道瘘，以及淋巴结肿大和远处器官转移的表现。

病理诊断：对阴道壁的明显肿物可在直视下行病理活检确诊。对阴道壁无明显肿物，但有异常表现，如充血、糜烂乃至僵硬者，则应行阴道细胞学检查，并借助阴道镜定位活检。若肿瘤位于黏膜下或软组织中，可行穿刺活检。其他辅助检查：肿瘤标志物、多普勒超声、MR等检查通常对胎儿无明显不良影响，可以评估病变情况，PET-CT、CT等放射性检查应权衡利弊，慎重选择。