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原发性血小板增多症的患者仅有 5％的异常克隆发生率，染色体的检查主要是用来与其他疾病相区别。例如，Ph 染色体有助于慢性粒细胞白血病的诊断。原发性血小板增多症患者染色体异常大多见于 21 号染色体的异常，如长臂缺失（21q-），也有报告 21 号染色体长臂有长短不一的变异。
原发性血小板增多症的患者仅有 5％的异常克隆发生率，染色体的检查主要是用来与其他疾病相区别。例如，Ph 染色体有助于慢性粒细胞白血病的诊断。原发性血小板增多症患者染色体异常大多见于 21 号染色体的异常，如长臂缺失（21q-），也有报告 21 号染色体长臂有长短不一的变异。