急性早幼粒细胞白血病标志性融合基因为 17 号染色体上 RARA 基因与不同伴侣基因形成融合基因，这也是 APL 的发病基础。临床最常见的是与 15 号染色体上 PML 基因形成 PML-RARA，此类型患者对维甲酸、砷剂诱导分化治疗极为敏感；其他伴侣基因包括 11 号染色体上的 ZBTB16 (亦称 PLZF) 基因、11 染色体的核基质相关基因 (NUMA1)、5 号染色体的核磷素基因 (NPM1) 或 17 染色体上的 STAT5B 基因。PLZF-RARA 和 STAT5B-RARA 的患者 ATRA 治疗无效，NPM1-RARA 的患者维甲酸和砷剂治疗均有效。