急性早幼粒细胞白血病患者染色体可出现特殊核型，多为 t（15；17）（q22；q12）。急性早幼粒细胞白血病患者伴有此种特殊染色体易位，可形成 PML-RARA 融合基因，可通过染色体荧光原位杂交技术测得。此种技术与染色体核型分析相比耗时短、敏感度高，因此通常用此种技术诊断及监测本病。少数患者可出现 t（11；17）（q23；q12）、t（5；17）（q35；q12）、t（11；17）（q13；q12）等少见染色体变异易位，染色体荧光原位杂交技术可发现不同伴侣基因与 17 号染色体上 RARA 基因形成特殊融合基因。此外，在临床中我们可发现一部分急性早幼粒细胞白血病患者染色体为正常核型，此时应用染色体荧光原位杂交技术可检测出 RARA 基因的易位，协助诊断。