血涂片可以看到血小板形态异常，包括巨大血小板、形态奇特的血小板、染色淡蓝的血小板以及颗粒减少的血小板等。

对于所有患者，首先均需控制心血管事件的其他危险因素（吸烟、高血压、高血脂、肥胖等）。

可按照血栓形成的危险度，将原发性血小板增多症患者分成低、中、高危组。

本病的巨核细胞来自异常干细胞，生成的血小板大多具有内在性功能缺陷，其寿命多正常，易致出血倾向。

本病起病缓慢，多数患者长期无症状，最常见的临床表现为出血和血栓形成。

本病的病因不明，与其他骨髓增殖性肿瘤一样，其发生可能是多种因素（放射化学、病毒和遗传因素）相互作用的结果。

过去认为本病为所有骨髓增殖性肿瘤中最少见的一种，近年来随着原发性血小板增多症诊断标准和技术的进步，发现本病并非少见。

对于个别年轻患者随着病情进展（如转化为白血病）同时又有合适的供者，也可以选择骨髓移植。

异基因造血干细胞移植是目前唯一可能治愈真性红细胞增多症的方法。

真性红细胞增多症可以联合化疗以达到降低血细胞的目的。