MMR是mismatch repair的缩写，指错配修复，MMR基因是生物进化过程中的保守基因，属于看家基因，具有修复DNA碱基错配，防止基因突变，有利于DNA复制高保真性，在维持基因组的稳定性和降低自发性突变方面起到关键作用。目前已经发现的人类MMR基因有9个，其中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是MMR家族中的主要成员。

MMR基因缺陷，则会导致微卫星不稳定（MSI），即由于DNA复制错误导致微卫星重复序列长度的改变，进一步可导致MMR蛋白表达缺失，从而影响正常细胞功能。MMR功能缺陷与多种肿瘤，尤其是与遗传性非息肉性大肠癌，部分散发性大肠癌密切相关。大约有15%的结肠癌患者存在MMR功能的缺陷，MMR功能缺陷的患者的肿瘤具有复发率低、缓解期长、低转移和存活率较高，预后相对较好。MMR蛋白缺失不仅提示Lynch综合征，还可能成为预测结直肠癌化疗疗效及预后的指标。Ⅱ期结直肠癌，有高危因素，需要辅助化疗患者。建议检测组织标本MMR或MSI，如为dMMR或MSI-H，不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。此外，MMR基因检测可用于指导免疫治疗，2017年5月PDA批准了PD-1单抗（pembrolizumab）治疗携带有MMR基因缺失的实体瘤患者，患者的总体客观缓解率达到了39.6%。