BRCA基因是乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene）的缩写，包括BRCA1和BRCA2，是最早发现的直接与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关的两个基因。作为抑癌基因，两者主要调节细胞复制、DNA损伤修复，同源重组和转录调控，在维持细胞正常生长及人类基因组稳定方面起着重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响，BRCA1/2基因突变将大大增加乳腺癌和卵巢癌的发病风险。通过对BRCA1/2突变的检测，可筛检出乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群，利于该类疾病的早期诊断治疗。

美国国立综合癌症网络（NCCN）推荐确诊为乳腺癌的年轻女性进行 BRCA基因突变检测。凡是符合下述一条或多条标准的咨询者都建议进行下一步的个性化风险评估、遗传咨询、基因检测和应对策略。只有在患者实在无法进行基因检测的情况下，才考虑检测家庭中未确诊癌的家庭成员。

1．家族中具有已知的有害BRCA1/BRCA2突变或者其他癌症易感基因的个体；

2．个人有乳腺癌史，同时含有以下一项或多项：

（1）诊断年龄≤45岁；

（2）诊断年龄≤50岁并伴有新增的乳腺癌原发灶、≥1位在任何年龄患乳腺癌的近亲、≥1位患胰腺癌的近亲、≥1位患前列腺癌的近亲（Gleason评分≥7）、未知或有限的家族史信息；

（3）诊断年龄≤60岁的三阴性乳腺癌；

（4）任何诊断年龄并伴有≥1位近亲的乳腺癌诊断年龄≤50岁、≥2位近亲在任何年龄患乳腺癌、≥1位近亲患卵巢癌、>12位近亲在任何年龄患胰腺癌和/或前列腺癌（Gleason评分≥7）、1位男性近亲患乳腺癌，个体属于与高频率突变有关的种族（如德系犹太人）时，不需要其家族史信息；

3．个人有卵巢癌史；

4．个人有男性乳腺癌史；

5．个人有前列腺癌史（Gleason评分≥7），同时伴有≥1位近亲患有任何年龄的乳腺癌和/或卵巢癌和/或胰腺或前列腺癌（Gleason评分≥7）；

6．个人有胰腺癌史，同时伴有≥1位近亲患有任何年龄的乳腺癌和/或卵巢癌和/或胰腺或前列腺癌（Gleason评分≥7）；

7．个人有胰腺癌史，同时是德系犹太血统；

8．仅有家族史，这种情况下应该讨论对未发病个体的基因检测结果解释存在明显的局限性：

（1）第一或二代的近亲满足以上任意标准；

（2）第三代亲属患乳腺癌和/或卵巢癌并且其有1>2位近亲患乳腺癌（至少一位乳腺癌≤50岁）和/或卵巢癌。我国还未有相应的指南或共识，目前参考NCCN指南。