DNA甲基化是指甲基供体 （S-腺苷甲硫氨酸，SAM）在DNA甲基转移酶 （DNA methyltransferases，DNMT）的作用下，将甲基添加到DNA分子的碱基上，以胞嘧啶-鸟嘌呤二核苷酸（CpG）中的胞嘧啶5位碳原子和甲基间的共价结合最常见，CpG中胞嘧啶由此被修饰为5甲基胞嘧啶（5mC）。DNA甲基化修饰后在离体状态表现出更强的惰性，如亚硫酸氢钠可使非甲基化的胞嘧啶转变为尿嘧啶， 而不能改变甲基化的CpG中的胞嘧啶；在活体状态表现为基因表达活性的降低。因此，高甲基化状态意味着基因表达的失活/抑制/沉默，而低甲基化状态意味着基因表达的激活/活化。研究发现，肿瘤细胞在抑癌基因、修复基因等启动子区的甲基化状态是升高的，即高甲基化，从而导致了相应抑癌基因等的表达受到抑制。且发现肿瘤细胞的高甲基化基因多发生于启动子区的CpG岛，而正常细胞启动子区的CpG岛多处于非甲基化状态。大量研究发现许多疾病均可能存在特异性的甲基化谱， 甚至在疾病的不同阶段甲基化谱也不尽相同；此外，据研究肿瘤细胞发生CpG岛高甲基化的频率远高于基因突变。

（1）DNA甲基化与肺癌治疗方案的选择：在一个基于mRNA、microRNA和DNA甲基化标记物联合应用分析I期肺腺癌预后的队列研究中，发现HOXA9启动子区的高甲基化意味着更糟糕的总体生存率和更高的肿瘤复发率；三种标记物的联合应用可以更为明确地将两个队列中的高复发危险的患者识别出来。

（2）DNA去甲基化药物与肺癌治疗：与经典遗传学研究的DNA序列改变具有的不可逆性不同的是，包括DNA甲基化及组蛋白甲基化修饰在内的多数表观遗传学改变是可逆的，通过逆转DNA甲基化治疗疾病的思路为疾病治疗描绘了乐观的蓝图。DNA甲基化的形成与维持均在DNMT作用下实现的。DNMT共3个家族，三种DNMT共同维持DNA甲基化状态，并表现为正常组织低表达与肿瘤组织中的高表达。以DNMT为作用靶点成为药物研发的新方向。

（3）针对肿瘤全基因组水平低甲基化状态与局部基因启动子区的高甲基化状态， 我们不能只针对高甲基化状态去开发去甲基化药物，针对低甲基化状态去开发促甲基化药物也是一个需要研究的方向，甚至对甲基化进行双向调节维持平衡药物进行研发也是一个方向。而且去甲基化机制的研究很可能会促使新的药物靶点发现与开发。