大约10%-15%的胰腺癌与遗传因素有关，而5%-10%的胰腺癌患者至少有1个一级亲属也患有胰腺癌，这说明胰腺癌的家族具有聚集倾向或遗传易感性。胰腺癌的遗传风险大致分为2类：家族性胰腺癌和胰腺癌相关的遗传易感综合征。

1.家族性胰腺癌

家族性胰腺癌约占全部胰腺癌的3%左右。家族性胰腺癌的临床诊断标准存在争议，目前多认为是一个家族出现2个或以上一级亲属罹患胰腺癌，但无胰腺癌相关的遗传易感综合征。有研究认为，家族性胰腺癌家族成员的胰腺癌发病风险是散发胰腺癌家族成员的9倍。而一级亲属的风险为普通人群的18倍。家族性胰腺癌一般认为是常染色显性遗传，但具体基因缺陷目前还不清楚。在家族性胰腺癌家系中，胰腺癌患病风险从1.5%到13%不等，这取决于患病亲属的数量。吸烟会增加遗传性胰腺炎和家族性胰腺癌患者的患病风险，且会使胰腺癌的发病时间提前约20年。目前研究认为，家族性胰腺癌的中位年龄与散发胰腺癌无明显差异(约为65岁)，且大部分新发家族性胰腺癌患者的发病年龄在60岁或以上。

2.遗传易感性综合征

遗传易感性综合征包括：遗传性胰腺炎，遗传性癌症易感综合征，遗传性乳腺癌，Peutz-Jeghers综合征，家族性非典型性多发痣及黑色素瘤综合征，Lynch综合征，共济失调性毛细血管扩张。

遗传性胰腺炎：遗传性胰腺炎是一种常染色体显性疾病，占慢性胰腺炎的一小部分。多数受累患者在20岁之前发生慢性胰腺炎，常在5岁前发病。遗传性胰腺炎的慢性炎症反应会加快突变积累和克隆扩增，从而导致胰腺癌发生。

遗传性乳腺癌：遗传性乳腺癌和卵巢癌的特点是两种癌症易感基因（BRCA1和BRCA2）之一存在种系突变。而BRCA1基因突变携带者罹患胰腺癌的风险可能是一般人群的3倍，而BRCA2基因突变携带者的风险尚不明确。

Peutz-Jeghers综合征（PJS）：Peutz-Jeghers综合征与STK11基因种系突变有关，这是一种常染色体显性遗传病，患者会出现胃肠道错构瘤性息肉、唇及颊黏膜色素斑和各种胃肠道恶性肿瘤。PJS患者罹患胰腺癌的风险显著增高，70岁时的终生风险为11%-36%。

家族性非典型性多发痣及黑色素瘤综合征：家族性非典型性多发痣及黑色素瘤(FAMMM)综合征以CDKN2A基因突变为特点，临床表现为多发痣、皮肤和眼部恶性黑色素瘤及胰腺癌。

Lynch综合征：错配修复(MMR)基因遗传性种系突变(尤其是MLH1、MSH2和MSH6)携带者患有Lynch综合征，发生胰腺癌的风险增加。

共济失调性毛细血管扩张：共济失调性毛细血管扩张由ATM基因突变导致，患者发生胰腺癌的风险增加，但终生发病风险尚不确定。

结合既往研究，对存在下列任何一种情况者，应考虑为遗传性胰腺癌高风险个体：

①患有已知的胰腺癌相关遗传综合征，包括遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、FAMMM综合征、PJS、Lynch综合征或其他与胰腺癌风险增加相关的基因突变。

②有2名亲属患有胰腺腺癌，其中1名为一级亲属。

③有至少3名亲属患有胰腺癌。

④遗传性胰腺炎。

但仅一部分高风险个体适合接受筛查。宜接受筛查者：

①家族性胰腺癌家系中胰腺癌患者的一级亲属，且该家系中存在至少2例患病一级亲属。

②PJS患者。

③有至少1名一级亲属患病的CDKN2A(p16)、BRCA1、BRCA2、PALB2和Lynch综合征基因突变携带者。

④遗传性胰腺炎患者。

因此，对于直系亲属中有胰腺癌患者的高危家属来说，应关注自身健康，定期体检，早期筛查，争取做到早诊断，早治疗。