什么是BRCA基因突变?

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BRCA基因因为安吉拉.朱莉成为“明星基因”,BRCA是卵巢癌的发生与遗传因素密切相关的基因。1990年被发现。1994年被克隆鉴定,命名为BRCA1。大约90%的遗传性卵巢癌有BRCA1突变,1995年有发现了另一个与家族性乳腺癌有关的易感基因位点,命名为BRCA25%10%的遗传性卵巢癌伴有BRCA2的突变,正常情况下,BRCA1/2 编码的蛋白具修复双链 DNA 的作用,维持人类基因组的稳定,基因突变会降低细胞修复能力,导致肿瘤发生。胚系BRCA基因突变是遗传性卵巢癌发病因素之一。