2008 年世界卫生组织关于原发性骨髓纤维化的诊断标准如下： 

(1) 主要标准

①存在巨核细胞增生和异型性，伴有网织纤维和 / 或胶原纤维的骨髓纤维化。

②不符合真性红细胞增多症、慢性粒细胞增多症、骨髓增生异常综合征或其他髓细胞肿瘤的世界卫生组织标准。

③存在 JAK2V617F 突变或者其他克隆性标记物；如果没有上述克隆性突变，则没有会引起继发性骨髓纤维化的炎性疾病或者肿瘤性疾病的证据。

(2) 次要标准

①外周血出现幼稚粒细胞 / 红细胞增多。

②血清乳酸脱氢酶水平增高。

③贫血。

④可触及的脾肿大。

满足所有 3 条主要标准以及至少 2 条次要标准即可诊断原发性骨髓纤维化。

诊断该疾病需要进行血常规、生化、骨穿、活检、JAK2 基因突变等检查。