2008 年世界卫生组织关于真性红细胞增多症的诊断标准如下： 

(1) 主要标准

①血红蛋白 >185 克 / 升（男性）、>165 克 / 升（女性）或者其他血细胞比容增加的证据；

②存在 JAK2V617F 突变或者其他功能类似的突变，例如 JAK2 外显子 12 突变。

(2) 次要标准

①骨髓活检显示符合年龄的三系增生活跃；

②血清 EPO 水平低于正常参考值；

③体外内源性红系集落（EEC）形成。

符合 2 条主要标准加 1 条次要标准或者 1 条主要标准加 2 条次要标准即可诊断。

需要至少进行以下检查：血常规、血清 EPO 水平、骨髓穿刺、活检、JAK2 基因突变、干细胞培养等。