急性淋巴细胞白血病初诊时的细胞遗传学特征具有重要的预后意义。

(1)t（4；11）   该易位见于 2％～ 6％的急性淋巴细胞白血病，特别是 30％新生儿和 60％的婴儿急性淋巴细胞白血病。临床上常有高白细胞计数和中枢神经系统受累及，预后很差。儿童 5 年无事件生存（EFS）为 32％～ 40％，成人 3 年 EFS 约为 10％～ 20％。

(2)t（1；19）   该易位见于 5％～ 6％的儿童急性淋巴细胞白血病，特别是 25％的儿童前 B 细胞急性淋巴细胞白血病。患者常为非白种人，临床上有高白细胞计数、高乳酸脱氢酶水平和DNA 指数小于 1.16 等特点，易于发生中枢神经系统白血病，预后不良。成人中 3 年 EFS 约为 20％～ 40％，而儿童采用大剂量方案化疗，疗效得到很大提高，5 年 EFS 可达 82％～ 90％。

(3) t（9；22）   该易位见于 2％～ 5％的儿童急性淋巴细胞白血病和 15％～ 33％的成人急性淋巴细胞白血病。临床上常有白细胞计数常增高，化疗效果差，完全缓解率低，复发率高。现主张给予强化化疗，一旦获得首次 CR 即采用异基因造血干细胞移植。儿童中 3 年 EFS 可达 80％～ 90％，而成人中 1 年 EFS 仅 60％左右。

(4) t（12；21）    该易位见于 16％～ 29％的儿童 B 细胞急性淋巴细胞白血病。临床上 CR 率高，复发少见。预后较好。儿童患者中 5 年 EFS 可达 90％～ 95％。

(5) 染色体总数大于 50 的超二倍体   见于 25％～ 30％的儿童急性淋巴细胞白血病，染色体数目在 51 ～ 65 之间。临床上白细胞计数不高，血清乳酸脱氢酶水平低下，化疗效果好。儿童 5 年 EFS 可至 80％～ 90％，而成人 5 年 EFS 仅为 30％～ 50％。

(6) 亚二倍体 / 近二倍体   前者染色体数目小于 46，见于 5％的急性淋巴细胞白血病；后者染色体数目为 26 ～ 36，见于不到 1％的急性淋巴细胞白血病。两者预后均不佳。儿童和成人 3 年 EFS 分别为 30％～ 40％和 10％～ 20％。

(7) 伯基特型淋巴细胞白血病    最常见的为涉及 8q24/Myc基因的染色体易位，最常见为 t（8；14），占其中的 90％，另有变异型 t（2；8）和 t（8；22）。临床上 1/3 病例常合并脑膜白血病和 / 或腹部肿瘤。目前经短疗程强化治疗，疗效尚可。儿童中 5 年 EFS 为 75 ％ ～ 85 ％， 成人中 4 年 EFS 为 50 ％ ～ 55％。

(8) 前体 T 细胞急性淋巴细胞白血病   往往具有涉及 14q11.2 上的 TCRα/δ、7q35 上的 TCRβ和 7p14 ～ 15 上的 TCRγ易位基因，例如 t（11；14）、t（10；14）、t（1；14）、t（8；14）和 t（11；14）等。临床上常有白细胞增高、纵膈肿块和脑膜白血病等表现。预后除 t（10；14）和 t(11；14) 外均不佳。