目前，阻碍新兴肿瘤标志物进入临床最主要的问题是实验结果的重复性差，究其原因是多方面的：

（1）研究对象基本都是特定人群且样本量较少，不能涵盖所有肿瘤患者遗传及表观遗传特征。

（2）实验方法的不统一。目前，存在多种实验技术平台用于表观遗传改变的检测（尤其在甲基化研究方面），没有统一的检测标准。即使使用同一种检测技术，实验结果也受制于多方面的影响。

（3）另一个问题是来自于正常组织 DNA 的干扰，在血浆和血清中检测主要是排除血细胞的污染，这些也会影响对肿瘤 DNA 检测结果的判断。