随着肿瘤标志物的研究越来越深入，一些新兴的肿瘤标志物与肿瘤诊断、病理学特征、疗效及预后的关系更加密切，初步研究显示新兴肿瘤标志物有较好的敏感性和特异性，从而能更好地指导临床应用，提高肿瘤的诊治效率。这方面有很多种类的新兴标志物，其中针对外周血来源标志物的检测将有重大的应用价值。

肿瘤发生发展的早期阶段即有肿瘤细胞及其核酸释放入血，这些细胞和游离核酸被认为携带了肿瘤组织遗传学和表观遗传学的异常改变。借助分子生物学技术从外周血中提取循环肿瘤细胞（circulating tumor cells，CTCs）和循环核酸（circulatingnucleic acids），如外周血游离 DNA 拷贝数检测、microRNA 标志物、甲基化标志物、突变标志物等，进行检测和分析，可以实现肿瘤的实时、无创、动态监测，为肿瘤的早期诊断、疗效评估、复发监测及预后判断提供重要信息。