胃癌的发生发展过程中会出现许多遗传及分子水平的异常改变，包括原癌基因的激活，生长因子或受体的过表达，肿瘤抑制基因、DNA修复基因以及细胞黏附分子的失活，肿瘤抑制基因的杂合性缺失和点突变，以及由于CpG岛甲基化而导致的失活等等。这些分子异常事件的发现和认识，使得分子病理学在肿瘤的预防、早期诊断、分类和治疗方面得到了广泛而有效的应用。例如，CDH1（上皮型钙粘蛋白）基因的检测有助于发现遗传性弥漫性胃癌，而人类表皮生长因子受体2（Human epithelial growth factor receptor， HER2）的表达情况有助于晚期胃癌靶向治疗方案的选择。