结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤，结肠镜检是早期诊断的主要手段。但是作为实现CRC早期诊断的主要手段，病人对于结肠镜检查的依从性较低。研究发现CRC患者外周血Septin9基因甲基化有较高的检出率，研究发现在CRC前病变患者外周血中亦可检出Septin9基因甲基化发生，但其发生率低于正常对照人群。Septin9基因位于常染色体17q25.3，表达高度保守的GTP结合蛋白，广泛存在于人类细胞。研究显示Septin9基因甲基化CRC及部分癌前病变患者外周血中有较高的检出率，Septin9基因甲基化可出现在各期CRC中阳性率不受患者性别、年龄、病变部位的影响，并随分期增高而呈升高趋势。尽管Septin9基因甲基化在CRC中具有很高检出率，但其在结肠腺瘤中的检出率却较低。无论在CRC早期阶段或是晚期阶段，Septin9基因甲基化检测的灵敏度均高于CEA及CA199。这些研究均提示，相比于CEA及CA199而言，Septin9基因甲基化检测CRC的诊断价值更高。Septin9基因甲基化可见于多种肿瘤，但其在CRC中的检出率远高于其他肿瘤和正常人。Septin9基因甲基化可以用于预测结直肠癌的发生，但是需要结合临床。