药物遗传学/药物基因组学在化疗药物作用机制等方面的研究获得了突破性进展，发现化疗药物对肿瘤细胞的杀伤效应与特定的一种（一组）基因的表达和/或多态性显著相关。通过相关基因的检测，预测化疗药物的疗效，选择合适的药物进行个体化化疗，已经成为提高疗效、减少无效治疗的合理选择。个体化化疗是根据癌症患者药物遗传学和药物基因组学特点，采用特异和最佳的化疗药物方案进行化疗的方法。个体化化疗可以帮助患者选择合适的化疗药物，提高治疗的针对性，最大程度的延长患者的生存期。对于多数患相同疾病的不同病人，治疗方法是用同样的药、标准的剂量，但实际上不同病人在治疗效果、不良反应方面有很大的差异，有时候这种差异甚至是致命的。随着肿瘤基础研究的进展，肿瘤临床的应用型研究也有了崭新的内容。很多癌症可按照分子标准或基因组异常再分类，如非小细胞肺癌，全球诊断肺癌中80%为非小细胞肺癌（与基因突变关系密切），20%为小细胞肺癌（与吸烟关系密切），且>50%的非小细胞肺癌是在晚期诊断出的（淋巴结受侵或转移）。诊断中基因组分析的利用愈来愈有利于提供信息，治疗的选择可依据分子或基因组改变，针对不同基因靶点选择靶向治疗药物，更有利于患者得到显著疗效。靶向药物用于治疗癌症的药物，它通过与癌症发生、肿瘤生长所必需的特定分子靶点的作用来阻止癌细胞的生长。靶向药物治疗因其具有高度选择性地杀死肿瘤细胞而不杀伤或仅很少损伤正常细胞的特点，毒副作用相对较小，有效地改善了患者的生活品质和治疗效果。随着高效、低毒的靶向药物的陆续问市，促进了对恶性肿瘤的治疗朝着慢性疾病的治疗模式的改变，使肿瘤的根治出现了新的曙光。然而，恰恰由于靶向治疗是为攻击特异性靶分子而设计，所以用药前，必需检测患者是否存在对应的靶点，才能发挥其疗效。近年来，肿瘤靶向治疗的进展随着分子生物学技术的发展和对发病机制从细胞、分子水平的进一步认识已经进入了一个全新的时代。这些领域的进展很快，在临床取得了很好的效果。根据药物的作用靶点和性质，可将主要分子靶向治疗的药物分为以下几类：

（1）具有靶向性的表皮生长因子受体（EGFR）阻断剂，如吉非替尼（Gefitinib，Iressa）；埃罗替尼（Erlotinib，Tarceva）。

（2）酪氨酸激酶受体抑制剂，如克唑替尼™（Crizotinib，Xalkori®）靶向分子包括ALK、肝细胞生长因子受体（HGFR，c-Met）和RON。易位可促使ALK基因引起致癌融合蛋白的表达。ALK融合蛋白形成可引起基因表达和信号的激活和失调，进而促使表达这些蛋白的肿瘤细胞增殖和存活。

（3）针对某些特定细胞标志物的单克隆抗体，如西妥昔单抗（Cetuximab， Erbitux）；抗HER-2的单抗，如赫赛汀（Trastuzumab， Herceptin）。

（4）Bcr-Abl酪氨酸激酶抑制剂，如伊马替尼（Imatinib）和达沙替尼（Dasatinib）。

（5）血管内皮生长因子受体抑制剂，如Bevacizumab（Avastin）。

（6）抗CD20的单抗，如利妥昔单抗（Rituximab）。

（7）IGFR－1激酶抑制剂，如NVP－AEW541。

（8）mTOR激酶抑制剂，如CCI－779。

（9）泛素－蛋白酶体抑制剂，如Bortezomib。

（10）其他，如Aurora激酶抑制剂，组蛋白去乙酰化酶（HDACs）抑制剂等。

综合以上，肿瘤个体化治疗是以检测特定的生物标志物， 尤其是遗传性标志物为前提的，因此要实现肿瘤个体化治疗或是精准诊断是以由肿瘤标志物的研发来驱动。