肿瘤的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果，多年的肿瘤病因学研究表明，遗传因素在恶性肿瘤的发生过程中起着不可忽视的作用。

卵巢癌是死亡率最高的妇科恶性肿瘤，其发病原因不明。大约10~15%的卵巢恶性肿瘤有家族聚集现象，这种家族聚集现象可能是遗传倾向合并环境因素共同作用的结果。以BRCA1、BRCA2基因突变引起的遗传型乳腺癌-卵巢癌综合征和Lynch综合征II型占大多数。

子宫内膜癌占女性生殖道恶性肿瘤的20~30%，近年来发病率有上升趋势，肿瘤家族史被视为高危因素之一。大约10%的子宫内膜癌与遗传有关，其中关系最密切的遗传症候群是Lynch综合征，与年轻女性的子宫内膜癌发病有关。子宫内膜癌是Lynch综合征II型中最多见的肠外恶性肿瘤，遗传性非息肉样结肠直肠癌患者发生子宫内膜癌的风险为40%~60%。

在临床上已经发现宫颈癌的家族性发生倾向，约1.7～7%的宫颈癌患者有家族史。著名演员梅艳芳因宫颈癌去世，其姐姐和母亲也同样患有宫颈癌。曾有一项研究显示宫颈癌患者的母亲中，宫颈癌的发生率明显高于非宫颈癌患者的母亲。但尙需更广泛的系谱对比才有结论。

输卵管癌与卵巢癌同源，其发病率较低，其发病原因多被认为与输卵管的慢性炎症有关，肿瘤抑制基因和BCRA基因突变可能与输卵管癌的发生有关。

妊娠滋养细胞肿瘤包括侵袭性葡萄胎、绒毛膜癌和胎盘滋养细胞肿瘤。一部分病人与遗传因素有关，这类肿瘤的最显著特征是亲代染色体的不平衡性，染色体核型的异常被认为是主要因素。父源基因来源是滋养细胞过度增生的主要原因。