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原发性骨髓纤维化患者主要需要进行 BCR-ABL 融合基因以及 JAK2V617F 基因突变检查。伴有 BCR-ABL 融合基因有助于与慢性粒细胞白血病相区别。约 50％的原发性骨髓纤维化患者存在 JAK2V617F 突变，该突变的存在有助于区分骨髓增殖性肿瘤相关的骨髓纤维化以及继发性骨髓纤维化，但是该突变不足以区分原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症以及原发性血小板增多症。
原发性骨髓纤维化患者主要需要进行 BCR-ABL 融合基因以及 JAK2V617F 基因突变检查。伴有 BCR-ABL 融合基因有助于与慢性粒细胞白血病相区别。约 50％的原发性骨髓纤维化患者存在 JAK2V617F 突变，该突变的存在有助于区分骨髓增殖性肿瘤相关的骨髓纤维化以及继发性骨髓纤维化，但是该突变不足以区分原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症以及原发性血小板增多症。