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真性红细胞增多症患者主要需要进行 BCR-ABL 融合基因以及 JAK2V617F 基因突变检查。伴有 BCR-ABL 融合基因有助于与慢性粒细胞白血病相鉴别。约 50％的原发性血小板增多症患者存在 JAK2V617F 突变，该突变的存在有助于区分骨髓增殖性肿瘤相关的红细胞增多症以及继发性红细胞增多症，但是该突变不足以区分真性红细胞增多症、原发性血小板增多症以及原发性骨髓纤维化等骨髓增殖性肿瘤疾病。
真性红细胞增多症患者主要需要进行 BCR-ABL 融合基因以及 JAK2V617F 基因突变检查。伴有 BCR-ABL 融合基因有助于与慢性粒细胞白血病相鉴别。约 50％的原发性血小板增多症患者存在 JAK2V617F 突变，该突变的存在有助于区分骨髓增殖性肿瘤相关的红细胞增多症以及继发性红细胞增多症，但是该突变不足以区分真性红细胞增多症、原发性血小板增多症以及原发性骨髓纤维化等骨髓增殖性肿瘤疾病。