Ph 染色体是慢性粒细胞白血病特征性的遗传学异常，常规细胞核型分析是最常用的检测手段，95％患者能够检测到标志性 Ph 染色体：t（9；22) (q34；q11)，敏感性为 1％～ 5％。FISH 是一项敏感、精确的检测 BCR-ABL 融合基因技术，部分染色体核型正常的患者通过 FISH 方法检测出 BCR-ABL 融合基因的重排得以明确诊断，FISH 敏感性为 0.5％～ 5％。

少数患者除 Ph 染色体外，还伴有其他染色体核型的改变，如双 Ph 染色体、+8、i（17q）、-17、+19、+21、+19、-22，它们可合并出现于 Ph 克隆（CCA/Ph+），或独立于 Ph 克隆出现（CCA/Ph-）。染色体核型对酪氨酸激酶抑制剂治疗效果具有一定的预测价值。CCA/Ph- 大约 5％～ 10％患者出现，除非合并病态造血基本对酪氨酸激酶抑制剂治疗患者生存无负面影响。CCA/Ph+ 尤其是 +8、+Ph、+19、-17、-22 缺失等主要途径异常对伊马替尼初始治疗具有负面影响，此类患者应当尝试更为有效的治疗。

酪氨酸激酶抑制剂治疗中出现上述核型异常通常是进展加速的指征。