疑诊白血病时为什么要做分子生物学筛查?

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在急性白血病中,部分类型白血病伴有特殊融合基因表达, 如急性髓系白血病 M2b 通常有 AML-1/ETO 融合基因表达,急性髓系白血病 M3 有 PML-RARa 融合基因表达,初诊时进行分子生物学筛查,可帮助明确白血病诊断。此外,目前白血病治疗理念为个体化及分层治疗,即对患者进行危险度评价,根据危险度分层拟定治疗计划。经大量研究发现,部分基因突变与白血病的预后明显相关,如混合谱系白血病(MLL)基因重排常提示化疗效果较差,缓解率低且复发率高。因此根据初诊白血病分子生物学筛查,可明确白血病个体的风险分层,采用个体化的治疗策略,提高患者长期生存率。