有些遗传性疾病多数具有染色体畸变或断裂，常伴有较高的白血病发病率。如先天愚型综合征，其 21 号染色体为三体型，易发生急性白血病。另外凡科尼贫血、布鲁姆综合征、运动失调性毛细血管扩张症等也有较高的白血病发病率。
