结直肠癌组织可产生一种糖蛋白，作为抗原引起患者的免疫反应，此种抗原即称为癌胚抗原，因其最初发现于结肠癌和胎儿肠组织中，故得此名。癌胚抗原广泛存在于内胚叶起源的消化系统癌，也存在于正常胚胎的消化管组织中，在正常人血清中也可有微量存在。癌胚抗原是一个广谱性肿瘤标志物，它能向人们反映出多种肿瘤的存在，对结直肠癌、乳腺癌和肺癌的疗效、病情发展、监测和预后判断有一定的价值，是一个较好的肿瘤标志物。

癌胚抗原升高常见于结直肠癌、胰腺癌、胃癌、乳腺癌、甲状腺髓样癌等。但在吸烟、妊娠期和心血管疾病、糖尿病、非特异性结肠炎等疾患相关人群中，15％～ 53％的患者血清癌胚抗原也会升高，所以癌胚抗原不是恶性肿瘤的特异性标志，灵敏度不高，对肿瘤早期诊断作用不明显，在诊断上只有辅助价值。此外，血清癌胚抗原水平与结直肠癌的分期有明确关系，越晚期的病变，癌胚抗原浓度越高。