甲胎蛋白是一种糖蛋白，正常情况下，这种蛋白主要来自胚胎的肝细胞，胎儿出生后约两周甲胎蛋白从血液中消失，因此正常人血清中甲胎蛋白的含量尚不到 20 微克 / 升。但当肝细胞发生癌变时，却又恢复了产生这种蛋白质的功能，而且随着原发性肝癌的快速生长它在血清中的含量会急剧增加，于是甲胎蛋白就成了诊断原发性肝癌的一个特异性临床指标。

过去一直认为诊断原发性肝癌的特异性肿瘤标志物具有确立诊断、早期诊断、鉴别诊断的作用。大量的临床试验却发现，除了约 80％的肝癌患者血清 AFP 明显升高外，生殖细胞肿瘤患者出现 AFP 阳性率为 50％，其他如胰腺癌、肺癌及肝硬化等患者亦可出现不同程度的 AFP 升高。但是，部分肝硬化患者会长期出现 AFP 为上千微克 / 升的情况，却多年都没有肝癌的迹象；而约20％的晚期肝癌患者，直至病故前，AFP 仍不超过 10 微克 / 升。