二代测序技术(NGS)是什么?NGS能更准确检测肿瘤基因变化吗?

关注问题

高通量测序技术(High-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术(“Next-generationsequencing technology”,NGS),以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和解读为标志。具有高准确性、高通量、高灵敏度及低成本的优势。二代测序技术的诞生可以说是基因组研究领域具有里程碑事件,使得对人类的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,更好解密人类基因组的遗传密码。

与传统方法相比,NGS技术平台的特点在于可以平行检测多基因、多位点、多种变异形式。而且,在同一技术平台检测同类型变异(突变、插入缺失、扩增、或融合重排等)中的不同基因或位点时,NGS检测性能和参数具有高度的一致性,在审核方法学和质控后,即使不对所有位点进行一一验证,也可以保证结果的精准、可重复。二代测序技术已广泛应用于临床肿瘤靶向基因分析,特别是肺癌、结直肠癌及乳腺癌靶向基因检测,为精准肿瘤治疗提供有力保障。