如何确定真性红细胞增多症的诊断?需要进行哪些检查?

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2008 年世界卫生组织关于真性红细胞增多症的诊断标准如下: 

(1) 主要标准

①血红蛋白 >185 克 / 升(男性)、>165 克 / 升(女性)或者其他血细胞比容增加的证据;

②存在 JAK2V617F 突变或者其他功能类似的突变,例如 JAK2 外显子 12 突变。

(2) 次要标准

①骨髓活检显示符合年龄的三系增生活跃;

②血清 EPO 水平低于正常参考值;

③体外内源性红系集落(EEC)形成。

符合 2 条主要标准加 1 条次要标准或者 1 条主要标准加 2 条次要标准即可诊断。

需要至少进行以下检查:血常规、血清 EPO 水平、骨髓穿刺、活检、JAK2 基因突变、干细胞培养等。