疑诊慢性粒细胞白血病的患者必须进行 BCR-ABL 融合基因的检查。慢性粒细胞白血病标志性 Ph 染色体 t（9；22）（q34；q11）导致 BCR-ABL 融合基因形成，转录翻译生成具有持续酪氨酸激酶活性的融合蛋白，激活下游信号通路，引起下游细胞内信号的激活，从而促进细胞增殖并抑制细胞凋亡，改变细胞黏附活性，导致慢性粒细胞白血病的发生。采用 RT-PCR（反转录−聚合酶链反应）技术检测 BCR-ABL 融合基因是确立慢性粒细胞白血病诊断的重要手段之一，同时由于其高度的敏感性，BCR-ABL 融合基因检测在慢性粒细胞白血病治疗疗效评价、残留病监测方面均有重要作用。

由于慢性粒细胞白血病的诊断需要排除其他骨髓增殖性肿瘤（骨髓增殖性肿瘤，包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化等），JAK2 突变、MPL 突变往往出现于慢性粒细胞白血病以外的骨髓增殖性肿瘤患者，因此对于疑诊慢性粒细胞白血病的患者应当常规进行上述基因的检测。